“与常见疾病相比，罕见病具有多发生于儿童、病情严重且诊断治疗困难等特点。在众多罕见病中，只有不到1%的疾病有有效治疗方案。”今年两会，全国人大代表、中南大学医院管理处处长黎志宏建议，国家在大力推进罕见病好政策的基础上，加快步伐将罕见病诊疗纳入到医疗保障体系中。
黎志宏介绍，罕见病患者在我国约有2000万人，“但在众多罕见病中，只有不到1%的疾病有有效治疗方案，如戈谢病、庞贝病。”
“罕见病患者的平均确诊时间长达5年，哪怕是在医疗保健体系较为发达的国家也不例外，无数家庭辗转于复杂的医疗系统，却屡被误诊。”黎志宏称，中国罕见病的现状之一就是缺乏基础流行病学数据，诊疗还欠规范。
“我国对罕见病群体和罕见病的诊断技术与治疗药物的研究非常重视。”黎志宏表示，今年国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，并上线了国家罕见病注册登记系统（NRDRS），“这个系统的建设秉持规范、开放、长期、发展的原则，目前可支持121种罕见病的注册，累计登记病例3万余例。”
“2月27日，国家卫生健康委员会《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，这将意味着罕见病5.3年的平均确诊时间将会被缩短。3月1日，国家对21种罕见病药品制剂及一些原料药征收增值税从16%降至3%。”黎志宏说，这意味着更多的药企可以投身到罕见病药物的研发之中，更多的患者将会减少用药的负担。
鉴于罕见病因诊断、治疗困难，经济负担重等情况，黎志宏建议国家在大力推进罕见病上述好政策的基础上，加快步伐将罕见病诊疗纳入到医疗保障体系中，使诊断明确、疗效确切的罕见病患者能治愈回归社会。
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