7月16日，中南大学无党派人士、生命科学学院医学遗传学研究中心李家大课题组在国际权威期刊Nucleic Acids Research（IF: 11.50）在线发表了题为“Necdin regulates BMAL1 stability and circadian clock through SGT1-HSP90 chaperone machinery”的研究论文，揭示了小胖威利综合征（Prader-Willi Syndrome, PWS）致病基因NDN在生物节律调控中的作用。
小胖威利综合征是由于人类15号染色体长臂15q11-q13区域异常所导致的神经发育障碍疾病，患者主要表现为肌张力低、生长发育迟缓、智能障碍、多食、肥胖及性腺功能减退，其中25-30%患者有自闭症表型。同时，患者多表现出白天嗜睡、睡眠呼吸暂停等睡眠节律紊乱的表型，然而其具体的机制不明。研究人员通过数据挖掘，发现PWS致病基因之一的NDN高表达于哺乳动物昼夜节律调节的核心脑区---视交叉上核（suprachiasmatic nucleus SCN），基因敲除Ndn影响了小鼠的昼夜节律行为和基因表达。进一步研究发现，Necdin可以通过SGT-HSP90分子伴侣蛋白质机器调节昼夜节律核心蛋白BMAL的稳定性，从而调节昼夜节律。
据悉，该研究由博士研究生陆仁斌和2016级本科生董宇凡在李家大教授的指导下完成。该项目得到国家自然科学基金、湖南省重点研发计划、广东省“脑科学与类脑研究”重点专项等项目的资助。
转载：中南大学新闻网
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