近日，国际著名医学期刊《Journal of Experimental Medicine》（IF= 10.89）在线发表了中南大学无党派人士、湘雅医院内分泌科罗湘杭教授团队在内分泌代谢病领域的最新研究成果《Krüppel-like factor 3 inhibition by mutated lncRNA Reg1cp results in human high bone mass syndrome》。该研究从内分泌罕见疾病高骨量综合征（HBM）家系调查出发，发现一个与HBM相关的Reg1cp新突变，并揭示该突变参与了HBM的发病机制，为治疗临床常见病骨质疏松症提供了新靶点。杨觅博士生、郭奇博士生以及彭慧博士生为共同第一作者，罗湘杭教授为通讯作者，中南大学湘雅医院为第一署名单位。
据悉，《Journal of Experimental Medicine》杂志创刊于1896年，由创始人威廉·韦尔奇（William Welch）在约翰霍普金斯医学院（Johns Hopkins School of Medicine）创立，杂志专注于人类疾病研究，是临床与基础医学研究领域的顶级杂志之一。
骨质疏松症是常见的内分泌代谢性疾病，然而，高骨量综合征却是内分泌较为罕见的疾病，主要表现为单位体积内成熟骨增多。罗湘杭教授团队从内分泌罕见病出发，在高骨量综合征人群中发现新的基因突变，通过研究高骨量综合征的病理机制并从中找到调控骨量的关键节点，另辟蹊径为骨质疏松症的防治提供新思路。
该研究鉴定出高骨量综合征相关Reg1cp基因突变，突变Reg1cp能促进骨髓中成骨血管生成，增加骨形成。通过机制分析，研究人员发现突变Reg1cp直接结合于Krüppel样因子3（KLF3），通过阻断KLF3的抑制活性来影响血管生成。进一步的研究表明，使用KLF3拮抗剂Ophiopogonin D干预骨质疏松模型小鼠可促进骨形成。以上研究结果提示，模拟高骨量综合征的发生机制，将Reg1cp/KLF3作为新的治疗靶标，有望解决骨质疏松症患者骨量丢失的难题。
罗湘杭教授团队长期致力于内分泌疾病的临床与科学研究，此次研究揭示了内分泌罕见病与常见病之间的内在联系，为常见病的治疗开辟了新视角。
转载：中南大学新闻网
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