日前,省政协常委、“湘雅名医”、民建会员张广森教授领衔的研究团队发现了一种急性早幼粒白血病(APL)新的亚型,成功克隆了该型APL的致病基因。该研究成果发表于国际血液病学权威——英国血液学杂志(British Journal of Hemaetology)。这是我国学者发现并报道的第三种APL致病基因,也是目前全球范围内报道的第十种变异型APL融合基因。
张广森教授通过对一例不典型的疑难急性白血病患者的诊断分析,结合临床表现,运用现代医学最先进的科学手段,发现其潜在的细胞遗传学和分子生物学异常,确诊该患者为变异型急性早幼粒细胞白血病,应用科学测序技术,发现了该患者存在新型融合基因,克隆出该基因编码序列全长。在后续研究中,应用基因重组技术对该基因进行了体外表达,并通过各种实验,对该融合蛋白进行了初步功能研究。该融合基因已注册美国生物信心中心数据库并于11月17日正式向全球公开并抄送欧洲人类基因库和日本DNA数据库。法国ATLAS医学遗传学数据库特别邀请张广森教授撰写GTF2I-RARA变异型APL的细胞及分子遗传学特征专题。
这项研究成果发现并丰富了APL的疾病类型,对揭示APL的发病机制、治疗途径、提高治愈率具有重要意义。