3月27日，《新英格兰医学杂志》刊登了中国学者的一项发现。在这篇来自中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅团队的论文中，研究人员首次报道了人类卵子透明带缺失病例，成功破译了其致病基因，并对致病机理给出了令人信服的解释。这是科学家首次发现卵子透明带缺失及导致人类透明带缺失的致病基因。
据介绍，卵子透明带是紧密包绕在卵细胞外的一层膜状“外衣”，由ZP1至ZP4四个透明带蛋白组成，在卵细胞发育和受精过程中发挥至关重要的作用。其形态异常可影响正常生育，但科学界对其发生机制并不清楚。
研究人员最初在一位不孕患者身上发现透明带完全缺失现象，随后历时3年对该近亲婚配家系展开追踪和分析，最终在一个位于11号常染色体上的透明带基因上找到致病原因，并被人类基因库收录，其登记编号为KJ489454。
据肖红梅介绍，带有该突变基因的女性患者都不孕，突变基因不仅影响其自身蛋白功能，还会干扰其他蛋白的作用，在遗传方式上符合隐性遗传特征。
进一步的研究找到了通向致病机理奥秘的钥匙，被称为“移码突变”，“这就使ZP1基因的‘终止密码’提前出现，导致原本由638个氨基酸构成的蛋白质链后1/3整体丢失了”。肖红梅表示，正是这一异常影响了卵细胞发育过程中透明带的形成，导致精子无法与卵子正常结合。
“更令人意想不到的是，我们发现透明带整体缺失与之前已在基因敲除小鼠身上发现的情况并不吻合。”肖红梅说，“将ZP1基因在老鼠身上全部敲除后，其他蛋白还是可以表达，只是形成的透明带更薄而松散，但仍可生育。”
来源：中国科学报2014-04-01 第1版 要闻http://news.sciencenet.cn/sbhtmlnews/2014/4/285272.shtm
